Перейти до вмісту
Мікросистеми, Електроніка та Акустика
ISSN 2523-4447 · e‑ISSN 2523-4455 Відкритий доступ · CC BY-SA 4.0
Т. 26 · № 1 · 2021 кві 29, 2021 Електронні системи та сигнали

Моделювання та аналіз сигналів біонанопорового секвенування ДНК для виявлення генетичних мутацій

ІЄ
Ірина М. Євдощенко Відповідальний Національний Технічний Університет України «Київський Політехнічний Інститут імені Ігоря Сікорського» Україна
КІ
Катерина Олегівна Іванько Національний Технічний Університет України «Київський Політехнічний Інститут імені Ігоря Сікорського» Україна
НІ
Наталія Георгіївна Іванушкіна Національний Технічний Університет України «Київський Політехнічний Інститут імені Ігоря Сікорського» Україна
ВК
Вішвеш Кулкарні Інженерна школа, Університет Ворика Велика Британія
Сторінки217265-1 - 217265-11 Опублікованокві 29, 2021
PDF
ТОМ 26 · № 1 · 2021 Переглянути випуск

Анотація

Робота присвячена розвитку методів цифрової обробки геномних сигналів, які представляють собою дані щодо будови ДНК, з метою використання методів обробки сигналів до задачі аналізу геномних даних. За фрагментами послідовностей нуклеотидів змодельовано сигнали іонного струму крізь біологічну нанопору при секвенції ДНК для випадків норми, точкових мутацій, вставки та видалення ділянки ДНК. Модельні сигнали іонного струму у білковій нанопорі отримано на основі реальних послідовностей нуклеотидів з атласів ракового геному. В роботі використано кореляційний аналіз для визначення подібності сигналів нанопорового секвенування ДНК за допомогою функції взаємної кореляції між двома сигналами іонного струму крізь білкову нанопору, зокрема між сигналами у нормі та з наявністю мутації. За розташуванням максимуму взаємної кореляційної функції визначається тип мутації (інсерція або делеція), а також проводиться вирівнювання однакових нуклеотидних послідовностей за допомогою визначеного зсуву сигналу. Проаналізовано застосування методів машинного навчання до класифікації геномних сигналів нанопорового секвенування ДНК. Для визначення найкращих моделей класифікації застосовано алгоритми на основі дерев рішень, дискримінантного аналізу, методу опорних векторів, логістичної регресії, методу k-найближчих сусідів та ансамблевого навчання. Для різних методів машинного навчання визначено та порівняно точність класифікації на 4 класи: норма, точкова мутація (місенс або нонсенс), мутація делеції та інсерції декількох нуклеотидів. Показано, що результати застосування методів машинного навчання до проблеми класифікації сигналів нанопорового секвенування ДНК суттєво залежать від рівня шуму у зареєстрованих сигналах іонного струму крізь білкову нанопору та типу мутації. Найкращі результати класифікації отримано для методу опорних векторів. Застосування лінійної, квадратичної та кубічної функцій ядра показало високу точність вірно класифікованих сигналів – від 93 до 100%.

Ключові слова

#секвенація ДНК #білкова нанопора #мутації #обробка геномних сигналів #класифікація #машинне навчання

Посилання

  1. Hengyun Lu, Francesca Giordano, Zemin Ning. Oxford Nanopore MinION Sequencing and Genome Assembly, Genomics, Proteomics & Bioinformatics, Vol. 14, Issue 5, 2016, pp. 265-279, DOI: https://doi.org/10.1016/j.gpb.2016.05.004 .
  2. D. R. Garalde, C. R. O'Donnell, R. D. Maitra, D. M. Wiberg, G. Wang and W. B. Dunbar, "Modeling the Biological Nanopore Instrument for Biomolecular State Estimation," in IEEE Transactions on Control Systems Technology, vol. 21, no. 6, pp. 2038-2051, 2013, DOI: https://doi.org/10.1109/TCST.2012.2224349 .
  3. J. Kim, R. Maitra, K. D. Pedrotti and W. B. Dunbar, "A Patch-Clamp ASIC for Nanopore-Based DNA Analysis," in IEEE Transactions on Biomedical Circuits and Systems, vol. 7, no. 3, pp. 285-295, 2013, DOI: https://doi.org/10.1109/TBCAS.2012.2200893 .
  4. Nanoporovoe sekvenuvannya: na porozi tretʹoyi henomnoyi revolyutsiyi [Nanoporous sequencing: on the threshold of the third genomic revolution]. URL: https://biomolecula.ru/articles/nanoporovoe-sekvenirovanie-na-poroge-tretei-genomnoi-revoliutsii
  5. Anastassiou, Dimitris. (2001). Genomic Signal Processing. Signal Processing Magazine, IEEE. 18. 8-20. DOI: https://doi.org/10.1109/79.939833 .
  6. Mendizabal-Ruiz G, Román-Godínez I, Torres-Ramos S, Salido-Ruiz RA, Vélez-Pérez H, Morales JA. Genomic signal processing for DNA sequence clustering. PeerJ. 2018 Jan 24;6:e4264. DOI: https://doi.org/10.7717/peerj.4264 . PMID: 29379686; PMCID: PMC5786891.
  7. P. Dixit and G. I. Prajapati, "Machine Learning in Bioinformatics: A Novel Approach for DNA Sequencing," 2015 Fifth International Conference on Advanced Computing & Communication Technologies, Haryana, 2015, pp. 41-47, DOI: https://doi.org/10.1109/ACCT.2015.73 .
  8. J. Chen and S. T. c. Wang, "Nanotechnology for genomic signal processing in cancer research - A focus on the genomic signal processing hardware design of the nanotools for cancer ressearch," in IEEE Signal Processing Magazine, vol. 24, no. 1, pp. 111-121, Jan. 2007, DOI: https://doi.org/10.1109/MSP.2007.273064
  9. P. Qiu, Z. J. Wang and K. j. R. Liu, "Genomic processing for cancer classification and prediction - Abroad review of the recent advances in model-based genomoric and proteomic signal processing for cancer detection," in IEEE Signal Processing Magazine, vol. 24, no. 1, pp. 100-110, Jan. 2007, DOI: https://doi.org/10.1109/MSP.2007.273063 .
  10. Ravichandran Lakshminarayan et al.. (2011). Waveform Mapping and Time-Frequency Processing of DNA and Protein Sequences. Signal Processing, IEEE Transactions on. 59. 4210 - 4224. DOI: https://doi.org/10.1109/TSP.2011.2157915 .
  11. S. Deng, Z. Chen, G. Ding and Y. Li, "Prediction of protein coding regions by combining Fourier and Wavelet Transform," 2010 3rd International Congress on Image and Signal Processing, Yantai, 2010, pp. 4113-4117, DOI: https://doi.org/10.1109/CISP.2010.5648065 .
  12. T. Meng et al., "Wavelet Analysis in Current Cancer Genome Research: A Survey," in IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics, vol. 10, no. 6, pp. 1442-14359, 2013, DOI: https://doi.org/10.1109/TCBB.2013.134 .
  13. David Stoddart et al. Single-nucleotide discrimination in immobilized DNA oligonucleotides with a biological nanopore//Proceedings of the National Academy of Sciences, 2009, 106 (19), pp.7702-7707. DOII: https://doi.org/10.1073/pnas.0901054106
  14. Kim, Bong-Hyun & Yu, Kijin & Lee, Peter. (2019). Cancer classification of single cell gene expression data by neural network. Bioinformatics (Oxford, England). 36. DOI: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btz772 .
  15. Rockwood AL, Crockett DK, Oliphant JR, Elenitoba-Johnson KS. Sequence alignment by cross-correlation. J Biomol Tech. 2005; 16(4):453-458. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2291754 PMID: 16522868
  16. Single-channel recording /edited by Bert Sakmann and Erwin Neher. - Springer. - 705 p. DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-4419-1229-9
  17. Bindal, N., Forbes, S.A., Beare, D. et al. COSMIC: the catalogue of somatic mutations in cancer. Genome Biol 12, P3 (2011). DOI: https://doi.org/10.1186/1465-6906-12-S1-P3
  18. The Cancer Genome Atlas Program. URL: https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga
  19. Genomic Data Commons Data Portal. URL: https://portal.gdc.cancer.gov/
  20. Ï. B. AYDÏLEK, "Examining Effects of the Support Vector Machines Kernel Types on Biomedical Data Classification," 2018 International Conference on Artificial Intelligence and Data Processing (IDAP), Malatya, Turkey, 2018, pp. 1-4, DOI: https://doi.org/10.1109/IDAP.2018.8620879 .
  21. A. David and B. Lerner, "Pattern classification using a support vector machine for genetic disease diagnosis," 2004 23rd IEEE Convention of Electrical and Electronics Engineers in Israel, Tel-Aviv, Israel, 2004, pp. 289-292, DOI: https://doi.org/10.1109/EEEI.2004.1361148 .
  22. Alessio Fragasso, Sonja Schmid, and Cees Dekker, "Comparing Current Noise in Biological and Solid-State Nanopores," ACS Nano 2020, 14 (2), 1338-1349, DOI: https://doi.org/10.1021/acsnano.9b09353
  23. Shengfa Liang, Feibin Xiang, Zifan Tang, Reza Nouri, Xiaodong He, Ming Dong, Weihua Guan, "Noise in nanopore sensors: Sources, models, reduction, and benchmarking," Nanotechnology and Precision Engineering, Volume 3, Issue 1, 2020, Pages 9-17, DOI: https://doi.org/10.1016/j.npe.2019.12.008 .
  24. Wen, C., Zeng, S., Zhang, Z., Hjort, K., Scheicher, R. et al. On nanopore DNA sequencing by signal and noise analysis of ionic current. Nanotechnology, 27: 215502, 2016. DOI: https://doi.org/10.1088/0957-4484/27/21/215502
§ 06 — Пов'язані

Схожі статті в цьому журналі

Пов'язані рецензовані дослідження, опубліковані в цьому журналі.
Усі випуски

Квазістатична ідентифікація структури затінення сонячних панелей за методом векторів кардинальних чисел

PhD, доц. Олена Олегівна Абакумова, д-р техн. наук, проф. Валерій Якович Жуйков, Микола О. Лук'янов

У статті розглянуто проблему ідентифікації структури затінення сонячних панелей. Актуальність дослідження зумовлена необхідністю швидкої та адекватної реконфігурації…

#Сонячні панелі #Фотоелектрична поверхня #Моделювання структури тіней #Квазістатична ідентифікація
с. 362283.1-362283.7
10.20535/2523-4455.mea.362283

Комплексний метод виділення неінвазивного сигналу фетальної електрокардіограми та класифікації серцевих аритмій

Дмитро А. Шевчук, канд. техн. наук, доц. Наталія Георгіївна Іванушкіна

Стаття присвячена розробці комплексного методу виділення фетального електрокардіосигналу (ФЕКГ) з неінвазивних абдомінальних записів та подальшої автоматизованої…

#абдомінальні електрокардіограми #фетальна електрокардіограма #аритмія #сліпе розділення джерел
с. 356487.1-356487.11
10.20535/2523-4455.mea.356487

Імітаційне моделювання фільтро-компенсаційного перетворювача для трифазної трипровідної мережі

Іван Андрійович Вакуленко, канд. техн. наук, доц. Дмитро Анатолійович Миколаєць, канд. техн. наук, доц. Катерина Сергіївна Клен

У цій статті розглядається критична проблема погіршення якості електроенергії в сучасних енергосистемах, спричинена поширенням нелінійних навантажень. Такі навантаження…

#фільтр-компенсаційний перетворювач #трифазна трипровідна мережа #якість електроенергії #повне гармонійне спотворення
с. 361138.1-361138.6
10.20535/2523-4455.mea.361138

Статті цього автора (цих авторів), які найбільше читають

Схожі статті

1-10 з 46

Ви також можете розпочати розширений пошук схожих статей для цієї статті.